MTHFR- Polymorphismen - wie sie sich auswirken

Das MTHFR-Gen (Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase) ist ein Gen, das Anweisungen für ein Enzym liefert, das im Folsäure- und Homocystein-Stoffwechsel eine wichtige Rolle spielt.

Dieses  Enzym, das durch das MTHFR-Gen produziert wird, hilft bei der Umwandlung von Folat (Vitamin B9) in seine aktive Form, die der Körper für DNA-Synthese, Zellteilung und Entgiftungsprozesse benötigt.

Es spielt auch eine Rolle beim Abbau von Homocystein, einer Aminosäure, die in hohen Mengen mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht wird.

Es gibt zwei häufige Mutationen (Polymorphismen) des MTHFR-Gens:

• C677T (rs1801133)  Diese Mutation kann die Enzymaktivität um 30–70 % reduzieren. 

• A1298C: (rs1801131) Diese Mutation hat weniger Auswirkungen auf die Enzymaktivität, kann aber zusammen mit C677T die Methylierung und Entgiftungsprozesse beeinflussen.

Jede dieser Polymorphismen kann entweder heterozygot oder homozygot vorliegen.

Bei der heterozygoten Variante wurde Ihnen von einem Elternteil das normale, vom anderen Elternteil das veränderte Gen vererbt.

Bei der homozygoten Variante haben Sie von beiden Elternteilen das veränderte Gen mitbekommen, was natürlich gravierendere Einflüsse auf die Enzymaktivität hat. 

Vor allem eine homozygote Veränderung im C677T Gen kann die Enzymaktivität um bis zu 70 Prozent verringern. Wenn zusätzlich das A1298C Gen verändert ist, kann das die Situation weiter verschärfen und zu gesundheitlichen Risiken führen.

Eine reduzierte MTHFR-Enzymaktivität bedeutet, dass der Körper Folsäure nicht so effizient in seine aktive Form Methyltetrafolat (5-MTHF) umwandeln kann.

Da Methyltetrafolat zum Abbau von Homocystein nötig ist, kann es durch den Mangel zu erhöhten Homocysteinspiegeln kommen.

Homocystein ist ein Risikofaktor für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Thrombosen und neurologische Probleme.

Aktive Folsäure (5-MTHF) ist zudem wichtig für DNA-Reparatur, Entgiftung und die Bildung von Nervenbotenstoffen, z. B. Serotonin und Dopamin. Das heißt, bei einem Mangel kann es auch zu psychischen Problemen kommen.

Wenn die Umwandlung von Folsäure zu MTHF nicht gut funktioniert, kann sich zudem unaktivierte Folsäure anreichern. Dies kann zu einem erhöhten Bedarf an Vitamin B12 und demzufolge zu einem B12 Mangel führen, der ebenfalls mehrere gesundheitliche Probleme nach sich ziehen kann.

Vor allem die homozygote Variante im C677T Gen oder sogar in beiden Genen kann das Risiko für verschiedene Erkrankungen erhöhen:

• Herz-Kreislauf-Erkrankungen & Thrombosen: Hohe Homocystein-Spiegel sind ein bekannter Risikofaktor für Bluthochdruck, Schlaganfall und Herzinfarkt.

• Neurologische Probleme: Durch die gestörte Methylierung und die beeinträchtigte Produktion von Nervenbotenstoffen kann es zu Migräne, Angststörungen, Depressionen oder ADHS kommen.

• Schwangerschaftskomplikationen: Frauen mit dieser Mutation haben ein höheres Risiko für Fehlgeburten, Präeklampsie und Neuralrohrdefekte beim Baby, wenn der Folatstoffwechsel nicht optimiert wird.

• Entgiftungsprobleme: Die Methylierung ist wichtig für die Entgiftung von Schwermetallen, Umweltgiften und Medikamenten. Betroffene können empfindlicher auf Toxine reagieren.

All diesen Gesundheitsrisiken können Sie entgegenwirken mit Hilfe der richtigen Ernährung bzw. Nahrungsergänzung und mit Anpassungen im Lebensstil. Wichtig ist es, den Homocysteinspiegel im Blut testen zu lassen, denn er ist der Haupt-Risikofaktor. 

Generell sind Folat, Vitamin B12 und Vitamin B6 nötig, um Homocystein abzubauen, auch Betain und Cholin können dies unterstützen. 

Was Sie also tun können:

• Kein synthetisches Folsäure-Supplement einnehmen, das ist in diesem Fall unverträglich. Stattdessen sollten Sie 5-MTHF, das aktive Folat ergänzen.

• Vitamin B12 als Methylcobalamin oder Hydroxycobalamin einnehmen.

• Vitamin B6 als P5P (Pyridoxal-5-Phosphat) unterstützt den Homocystein-Abbau besser als "normales" Vitamin B6.

• Betain (TMG) einnehmen, denn es kann Homocystein weiter senken. Dasselbe gilt für Cholin.

• Viel grünes Blattgemüse (Spinat, Grünkohl, Brokkoli) essen, denn das liefert natürliches Folat.

• Vorsicht mit Methionin, denn diese Aminosäure wird zu Homocystein abgebaut. Wenn der Methylierungszyklus gut funktioniert, wird Homocystein zurück in Methionin recycelt. Bei MTHFR-Polymorphismen kann dieser Prozess jedoch verlangsamt sein, wodurch Homocystein ansteigt, und das ist wie beschrieben ungünstig für Herz & Gefäße. Ein Zuviel an Methionin kann den Homocystein-Spiegel dann weiter erhöhen. Deshalb: Übermäßigen Konsum von sehr methioninreichen Lebensmitteln (z. B. viel Käse, Fleisch, Fisch, Nüsse und Hülsenfrüchte) vermeiden, wenn das Homocystein hoch ist.

• Stressreduktion durch Meditation, Sport oder Atemtechniken (Stress kann die Methylierung zusätzlich belasten).

• Umwelttoxine so gut wie möglich meiden.